A síndrome mielodisplásica (SMD) é um grupo de doenças que afeta a medula óssea e o sangue, caracterizado por hematopoiese ineficaz e anormalidades nas células sanguíneas.
Essas condições levam a citopenias (redução de células no sangue), como anemia, neutropenia e trombocitopenia, e podem evoluir para leucemia mieloide aguda (LMA). Embora seja mais comum em pessoas idosas, a SMD pode afetar pacientes de várias faixas etárias, principalmente aqueles que passaram por tratamentos de quimioterapia ou exposição a radiações.
Neste artigo, vamos explorar o que é a síndrome mielodisplásica, seus sintomas, causas, diagnóstico, tratamento e os achados laboratoriais mais importantes.
Se você deseja entender melhor essa condição e como ela afeta a saúde, continue a leitura.
O que é a síndrome mielodisplásica (SMD)?
A síndrome mielodisplásica é uma desordem hematológica em que a medula óssea, responsável pela produção de células sanguíneas, não funciona adequadamente. Como resultado, as células produzidas são defeituosas ou em número insuficiente, o que causa problemas significativos na função sanguínea. A hematopoiese ineficaz é a marca da SMD, que pode ocorrer nas três linhagens celulares: glóbulos vermelhos (hemácias), glóbulos brancos (leucócitos) e plaquetas.
Existem vários subtipos de SMD, classificados com base no número de blastos (células imaturas) na medula óssea, nos tipos de citopenia presentes e nas alterações cromossômicas. Alguns subtipos são de evolução mais lenta, enquanto outros progridem rapidamente para leucemia mieloide aguda.
Sintomas da síndrome mielodisplásica
Os sintomas da SMD são amplamente relacionados às citopenias (redução das células no sangue) e suas complicações. Entre os sinais mais comuns, podemos destacar:
– Anemia: O sintoma mais frequente, causando fadiga, fraqueza, palidez e falta de ar. A anemia na SMD é geralmente refratária ao tratamento com ferro e é de tipo macrocítica, ou seja, com células vermelhas maiores que o normal.
– Neutropenia: Níveis baixos de neutrófilos (um tipo de glóbulo branco) que aumentam o risco de infecções frequentes e graves.
– Trombocitopenia: Diminuição das plaquetas, levando a sangramentos fáceis, hematomas e dificuldade de coagulação.
Esses sintomas podem se manifestar de forma leve no início da doença, mas tendem a piorar conforme a SMD progride, especialmente se evoluir para leucemia.
Causas e fatores de risco
A síndrome mielodisplásica pode ser primária (idiopática), quando não há causa clara identificável, ou secundária, quando é resultado de fatores externos, como exposição a substâncias químicas tóxicas, radiação ou tratamentos anteriores.
Entre os principais fatores de risco estão:
1. Idade avançada: A maioria dos casos de SMD ocorre em pessoas com mais de 60 anos.
2. Tratamento com quimioterapia ou radioterapia: Pacientes que passaram por tratamentos para câncer podem desenvolver SMD anos depois, em decorrência da toxicidade acumulada.
3. Exposição a substâncias químicas: O contato prolongado com produtos químicos como o benzeno está associado a um risco maior de desenvolver a síndrome.
4. Alterações genéticas: Algumas pessoas nascem com predisposição genética para desenvolver a síndrome.
Diagnóstico da síndrome mielodisplásica
O diagnóstico da SMD começa com a suspeita clínica baseada nos sintomas e na análise de exames laboratoriais, como o hemograma completo. No entanto, o diagnóstico definitivo depende da avaliação da medula óssea por meio de biópsia e mielograma.
1. Exames de sangue (Hemograma completo):
O hemograma é essencial para identificar as citopenias. Os principais achados laboratoriais incluem:
– Anemia macrocítica: As hemácias apresentam volume corpuscular médio (VCM) aumentado, e a anemia é refratária à suplementação de ferro.
– Neutropenia: Diminuição do número de neutrófilos, com possíveis anormalidades morfológicas, como hipogranulação ou formas nucleares anormais (pseudo-Pelger-Huët).
– Trombocitopenia: Redução do número de plaquetas, que podem ser morfologicamente anômalas.
2. Exame da medula óssea:
A biópsia da medula óssea é o exame definitivo para o diagnóstico. Os achados incluem:
– Hipercelularidade ou, em alguns casos, hipocelularidade.
– Displasia nas células de uma ou mais linhagens hematopoiéticas.
– Aumento de blastos (células imaturas), que, se ultrapassarem 20% do total, indicam evolução para leucemia mieloide aguda.
3. Citogenética:
A análise citogenética avalia alterações cromossômicas nas células da medula óssea. Alterações comuns incluem deleções nos cromossomos 5 e 7, e a presença de múltiplas anomalias cromossômicas está associada a um pior prognóstico.
Tratamento da síndrome mielodisplásica
O tratamento da SMD depende do subtipo da doença, da gravidade das citopenias e do risco de evolução para leucemia mieloide aguda. As opções de tratamento incluem:
1. Transfusões sanguíneas: Utilizadas para aliviar os sintomas da anemia e da trombocitopenia, mas podem levar à sobrecarga de ferro.
2. Eritropoetina: Um hormônio utilizado para estimular a produção de glóbulos vermelhos na medula óssea.
3. Quimioterapia: Em casos mais graves ou em pacientes que evoluem para leucemia, a quimioterapia pode ser necessária.
4. Terapias imunomoduladoras: Medicamentos como a lenalidomida são indicados para pacientes com determinadas mutações genéticas.
5. Transplante de medula óssea: A única cura potencial para a SMD é o transplante alogênico de células-tronco, mas essa opção é reservada para pacientes mais jovens e em boa condição de saúde, pois o procedimento envolve riscos significativos.
Prognóstico e evolução
O prognóstico da SMD varia amplamente. Alguns pacientes têm formas mais brandas e podem viver muitos anos com tratamento de suporte, enquanto outros podem evoluir rapidamente para leucemia mieloide aguda. A avaliação do risco é feita com base em fatores como o número de blastos na medula óssea, o número de citopenias e as anomalias cromossômicas presentes.
O International Prognostic Scoring System (IPSS) é uma ferramenta amplamente utilizada para classificar a gravidade da Síndrome Mielodisplásica e prever a sobrevida e o risco de evolução para leucemia.
Conclusão
A síndrome mielodisplásica é uma condição complexa que afeta a produção de células sanguíneas pela medula óssea, levando a uma série de complicações, como anemia, infecções recorrentes e sangramentos.
O diagnóstico precoce é fundamental para o manejo adequado da doença, e as opções de tratamento variam de acordo com a gravidade e o risco de progressão. Embora o transplante de medula óssea ofereça uma possibilidade de cura, a maioria dos pacientes é tratada com medidas de suporte para controlar os sintomas e retardar a evolução da doença.
Se você ou alguém que conhece foi diagnosticado com SMD, é importante conversar com um hematologista para entender melhor a doença, suas implicações e as opções de tratamento disponíveis.
Quer saber muito mais?
Assista a aula completa:
Abraços
Até mais🔬💚
Sobre o Autor
0 Comentários